استيراد لوحة القيم الطبيعية لاستدعاءات CNV

في حالة تمكين استدعاءات CNV في خط أنابيب DRAGENEnrichment، فأنت بحاجة إلى لوحة قيم طبيعية. متصل CNV هو خوارزمية استعادة حالة طبيعية قائمة على المرجع، يستخدم عينات طبيعية إضافية متطابقة يتم توريدها خارجيًا بشكل إضافي لتحديد مستوى خط الأساس الذي يمكن من خلاله استدعاء أحداث CNV. تُشتق هذه العينات المطابقة العادية من إعداد المكتبة نفسه، وسير عمل التسلسل المستخدم لعينة الحالة. تطرح الخوارزمية تحيزات على مستوى النظام ليست خاصة بالعينة.

إما قم بإنشاء لوحة أو استخدام لوحة مقدمة من قبل Illumina (تتوفر حاليًا للوحة TruSight للسرطان الوراثي فقط).

استخدم تطبيق DRAGEN Baseline Builder BaseSpace الذي يقبل FASTQ أو BAM أو CRAM وينشئ ملف CNV Baseline (ملف combined.counts.txt.gz.*).

يوصى باستخدام حوالي 50 عينة لبناء خط الأساس.

1. قم بتنزيل لوحة القيم الطبيعية المقدمة من موقع دعم Illumina، أو قم بتنزيل اللوحة المخصصة للقيم الطبيعية من تطبيق DRAGEN Baseline Builder.
2. من قائمة برنامج التحكم، حدد Minimize Application (تصغير التطبيق).
3. سجِّل الدخول إلى ilmnadmin.
4. حدد Applications (التطبيقات)، ومن ثمّ حدد Favorites (المفضلات).
5. حدد Other Locations+ (+المواقع الأخرى)، ومن ثمّ حدد Computer (جهاز الكمبيوتر).
6. انقر نقرًا مزدوجًا على usr، ومن ثمّ local (محلي).
7. انقر نقرًا مزدوجًا على illumina، ومن ثمّ aux_files (الملفات الإضافية).
8. اسحب ملف Panel of Normals (لوحة النتائج الطبيعية) (combined.counts.txt.gz file.*) إلى aux_files.
1. قم بتنزيل لوحة القيم الطبيعية المقدمة من موقع دعم Illumina، أو قم بتنزيل اللوحة المخصصة للقيم الطبيعية من تطبيق DRAGEN Baseline Builder.
2. من قائمة برنامج التحكم، حدد Minimize Application (تصغير التطبيق).
3. سجِّل الدخول إلى ilmnadmin.
4. حدد Applications (التطبيقات).
5. حدد Terminal (محطة طرفية) الذي يندرج أدنى Favorites (المُفضلات).
6. أدخل الأمر التالي:

cp [/path/to/baselinefile] /usr/local/illumina/aux_file