Импортиране на панел с нормални стойности за CNV обозначаване

Ако активирате CNV обозначаване в DRAGEN Enrichment pipeline, е необходим панел с нормални стойности. CNV обозначаването е референтно базиран алгоритъм за нормализация, който използва допълнителни външно доставени съвпадащи нормални проби, за да се определи основно ниво, от което да се обозначат CNV събития. Тези съвпадащи нормални проби се получават от същото приготвяне на библиотеката и работен поток за секвениране, който се използва за пробата за конкретния случай. Алгоритъмът изважда отклонения на системно ниво, които не са специфични за пробата.

Можете да създадете свой собствен панел или да използвате панел, предоставен от Illumina (в момента се предлага само за панела за наследствен рак TruSight).

Използвайте приложението DRAGEN Baseline Builder BaseSpace, което приема FASTQ, BAM или CRAM и генерира CNV изходен файл (*.combined.counts.txt.gz файл).

Препоръчва се да се използват ~50 проби за изграждане на основна линия.

1. Изтеглете предоставения панел с нормални стойности от Сайта за поддръжка на Illumina или изтеглете персонализирания панел с нормални стойности от приложението DRAGEN Baseline Builder.
2. От менюто на контролния софтуер изберете Minimize Application (Минимизиране на приложението).
3. Влезте в ilmnadmin.
4. Изберете Applications (Приложения) и след това изберете Favorites (Предпочитани).
5. Изберете +Other Locations (Други местоположения) и след това изберете Computer (Компютър).
6. Щракнете два пъти usr (потребител) и след това local (локален).
7. Щракнете два пъти illumina и след това aux_files (допълнителни файлове).
8. Дръпнете файла „Панел с нормални стойности (*.combined.counts.txt.gz файл) в aux_files (допълнителни файлове).
1. Изтеглете предоставения панел с нормални стойности от Сайта за поддръжка на Illumina или изтеглете персонализирания панел с нормални стойности от приложението DRAGEN Baseline Builder.
2. От менюто на контролния софтуер изберете Minimize Application (Минимизиране на приложението).
3. Влезте в ilmnadmin.
4. Изберете Applications (Приложения).
5. Във Favorites (Предпочитани) изберете Terminal (Терминал).
6. Въведете следната команда:

cp [/path/to/baselinefile] /usr/local/illumina/aux_file