Ressourcendateien importieren

Sie können Referenzgenome oder Referenzdateien importieren. Eine Liste der geräteeigenen Referenzgenome finden Sie auf der NovaSeq X Series-Webseite „Product Compatibility“ (Produktkompatibilität). Sie können vorhandene Referenzgenome oder Referenzdateien entfernen, um Speicherplatz auf der Festplatte freizumachen.

Sie können unter der Registerkarte „Genomes“ (Genome) auf dem Bildschirm „Resources settings“ (Ressourceneinstellungen) Referenzgenome hinzufügen und löschen. Unter der Registerkarte „Genomes“ (Genome) werden der Genomname, die Angabe, ob es sich um ein Standard- oder anwendungsspezifisches Genom handelt, die Spezies und die Genomquelle angezeigt.

1. Stellen Sie sicher, dass derzeit weder Sequenzierungsläufe noch Sekundäranalysen im Gerät durchgeführt werden.
2. Wählen Sie das Gerätesymbol, um das globale Navigationsmenü zu öffnen.
3. Wählen Sie Settings (Einstellungen) und dann Resources (Ressourcen).
4. Wählen Sie unter der Registerkarte Genomes (Genome) die Option Import Genome (Genom importieren).
5. Navigieren Sie zum Referenzgenom (*.tar.gz) und wählen Sie dann Open (Öffnen).
6. Wählen Sie Import (Importieren).

Referenzdateien importieren

Sie können unter der Registerkarte „Reference Files“ (Referenzdateien) auf dem Bildschirm „Resources settings“ (Ressourceneinstellungen) Referenzdateien hinzufügen und löschen. Die Registerkarte „Reference Files“ (Referenzdateien) zeigt den Namen der Referenzdatei, den Dateityp, die Dateibeschreibung und die Anzahl der verknüpften Referenzgenome an.

Wenn Sie ein CNV-Calling durchführen, können Sie eine optionale Normalgruppendatei verwenden. Die Normalgruppendatei ist ein referenzbasierter Normalisierungsalgorithmus, der anhand von extern bereitgestellten übereinstimmenden Normalproben ein Basisniveau für das Calling von CNV-Ereignissen bestimmt. Diese übereinstimmenden Normalproben müssen aus dem Probentyp, der Bibliotheksvorbereitung und dem Sequenzierungsworkflow stammen, der auch für die Fallprobe verwendet wurde. Der Algorithmus rechnet Abweichungen auf Systemebene heraus, die nicht probenspezifisch sind.

Sie können eine Normalgruppendatei sowohl für somatische als auch für Keimbahnvarianten verwenden.

Bei Verwendung der DRAGEN Enrichment-Sekundäranalyse kann mit einer Datei für das Grundrauschen durch die Sequenzierung oder das System verursachtes Rauschen herausgefiltert werden. Sie können standardmäßige anwendungsspezifische Dateien für das Rauschen von der Illumina-Support-Website herunterladen oder selbst eine anwendungsspezifische Datei für das Grundrauschen erstellen.

Verwenden Sie eine der folgenden Optionen, um eine Normalgruppendatei oder eine Datei für das Grundrauschen zu generieren: Es wird empfohlen, ~50 Proben zu verwenden.

• Verwendung des DRAGEN-Servers. Eine Anleitung finden Sie auf der Support-Webseite der Illumina DRAGEN Bio-IT Platform.
• Verwenden Sie die DRAGEN Baseline Builder App auf der Illumina DRAGEN Bio-IT Platform, die FASTQ, BAM oder CRAM akzeptiert. Die Baseline Builder App generiert eine CNV-Baseline-Datei (*.combined.counts.txt.gz-Datei).
1. Stellen Sie sicher, dass derzeit weder Sequenzierungsläufe noch Sekundäranalysen im Gerät durchgeführt werden.
2. Wählen Sie das Gerätesymbol, um das globale Navigationsmenü zu öffnen.
3. Wählen Sie Settings (Einstellungen) und dann Resources (Ressourcen).
4. Wählen Sie unter der Registerkarte Reference Files (Referenzdateien) die Option Import Reference File (Referenzdatei importieren).
5. Navigieren Sie zu der Referenzdatei und wählen Sie dann Open (Öffnen).
6. [Optional] Geben Sie eine Beschreibung für die Referenzdatei ein.
7. Wählen Sie einen Dateityp aus der Dropdown-Liste aus.

Wenn Ihr Dateityp nicht aufgeführt ist, wählen Sie Other (Sonstiges) und geben Sie den Dateityp in das angezeigte Feld ein.

8. Wählen Sie die mit der Referenzdatei verknüpften Referenzgenome aus.
9. Wählen Sie Save (Speichern) aus.