Resurssitiedostojen tuominen
Voit tuoda referenssigenomeja tai referenssitiedostoja. Katso luettelo laitteessa olevista referenssigenomeista NovaSeq X Series -tuotteen yhteensopivuus -sivulta. Voit poistaa olemassa olevat referenssigenomit tai referenssitiedostot kiintolevytilan tyhjentämiseksi.

Voit lisätä ja poistaa referenssigenomeja Resources settings (Resurssit) -asetusnäytön Genomes (Genomit) -välilehdellä. Genomes (Genomit) -välilehdellä näkyvät genomin nimi, jos kyseessä on vakiotyyppinen tai mukautettu genomi, laji ja genomin lähde.
1. | Varmista, että käynnissä ei ole sekvensointiajoja tai instrumentin toissijaisia analyysejä. |
2. | Avaa globaali navigointivalikko valitsemalla laitteen kuvake. |
3. | Valitse Settings (Asetukset) ja sitten Resources (Resurssit). |
4. | Valitse Genomes (Genomit) -välilehdestä Import Genome (Tuo genomi). |
5. | Siirry referenssigenomiin (*.tar.gz) ja valitse sitten Open (Avaa). |
6. | Valitse Import (Tuo). |
Referenssitiedostojen tuominen
Voit lisätä ja poistaa referenssitiedostoja Resources settings (Resurssit) -asetusnäytön Reference Files (Referenssitiedostot) -välilehdessä. Reference Files (Referenssitiedostot) -välilehdessä näkyvät referenssitiedoston nimi, tiedostotyyppi, tiedoston kuvaus ja niihin liittyvien referenssigenomien määrä.

Jos tee CNV-tunnistusta, voit käyttää valinnaista panel of normals -tiedostoa. Panel of normals -tiedosto on viitepohjainen normalisointialgoritmi, joka käyttää ulkoisesti toimitettuja vastaavia normaalinäytteitä lähtötason määrittämiseen CNV-tapahtumien tunnistamiseen. Nämä vastaavat normaalinäytteet on johdettava samasta näytetyypistä, kirjastovalmisteesta ja sekvensoinnin työnkulusta, joita käytetään tapausnäytettä varten. Algoritmi vähentää järjestelmätason vinoumat, jotka eivät ole näytekohtaisia.
Voit käyttää panel of normals -tiedostoa sekä somaattisille että ituradan varianteille.
Jos käytetään toissijaista DRAGEN Enrichment -rikastusanalyysia, voidaan sekvensointi- tai järjestelmän kohinan suodattamiseen käyttää lähtötasokohinatiedostoa. Voit ladata vakiomallisia mukautettuja kohinatiedostoja Illumina-tukisivustolta tai luoda mukautetun lähtötasokohinatiedoston.
Luo panel of normals- tai kohinan lähtötasotiedosto jollakin seuraavista vaihtoehdoista. On suositeltavaa käyttää noin 50 näytettä.
• | Käytä DRAGEN-palvelinta. Katso ohjeet Illumina DRAGEN Bio-IT Platform -tukisivuilta. |
• | Käytä DRAGEN Baseline Builder -sovellusta Illumina DRAGEN Bio-IT Platform -alustalla, joka hyväksyy FASTQ-, BAM- tai CRAM-tiedostot. Baseline Builder App -sovellus luo CNV Baseline -tiedoston (*.combined.counts.txt.gz -tiedosto). |

1. | Varmista, että käynnissä ei ole sekvensointiajoja tai instrumentin toissijaisia analyysejä. |
2. | Avaa globaali navigointivalikko valitsemalla laitteen kuvake. |
3. | Valitse Settings (Asetukset) ja sitten Resources (Resurssit). |
4. | Valitse Reference Files (Referenssitiedostot) -välilehdessä Import reference file (Tuo referenssitiedosto). |
5. | Siirry referenssitiedostoon ja valitse Open (Avaa). |
6. | [Valinnainen] Anna referenssitiedoston kuvaus. |
7. | Valitse avattavasta luettelosta tiedostomuoto. |
Jos tiedostotyyppiä ei ole luettelossa, valitse Other (Muu) ja kirjoita tiedostotyyppi näkyviin tulevaan kenttään.
8. | Valitse referenssitiedostoon liittyvät referenssigenomit. |
9. | Valitse Save (Tallenna). |