Resurssitiedostojen tuominen

Voit tuoda referenssigenomeja tai referenssitiedostoja. Katso luettelo laitteessa olevista referenssigenomeista NovaSeq X Series -tuotteen yhteensopivuus -sivulta. Voit poistaa olemassa olevat referenssigenomit tai referenssitiedostot kiintolevytilan tyhjentämiseksi.

Voit lisätä ja poistaa referenssigenomeja Resources settings (Resurssit) -asetusnäytön Genomes (Genomit) -välilehdellä. Genomes (Genomit) -välilehdellä näkyvät genomin nimi, jos kyseessä on vakiotyyppinen tai mukautettu genomi, laji ja genomin lähde.

1. Varmista, että käynnissä ei ole sekvensointiajoja tai instrumentin toissijaisia analyysejä.
2. Avaa globaali navigointivalikko valitsemalla laitteen kuvake.
3. Valitse Settings (Asetukset) ja sitten Resources (Resurssit).
4. Valitse Genomes (Genomit) -välilehdestä Import Genome (Tuo genomi).
5. Siirry referenssigenomiin (*.tar.gz) ja valitse sitten Open (Avaa).
6. Valitse Import (Tuo).

Referenssitiedostojen tuominen

Voit lisätä ja poistaa referenssitiedostoja Resources settings (Resurssit) -asetusnäytön Reference Files (Referenssitiedostot) -välilehdessä. Reference Files (Referenssitiedostot) -välilehdessä näkyvät referenssitiedoston nimi, tiedostotyyppi, tiedoston kuvaus ja niihin liittyvien referenssigenomien määrä.

Jos tee CNV-tunnistusta, voit käyttää valinnaista panel of normals -tiedostoa. Panel of normals -tiedosto on viitepohjainen normalisointialgoritmi, joka käyttää ulkoisesti toimitettuja vastaavia normaalinäytteitä lähtötason määrittämiseen CNV-tapahtumien tunnistamiseen. Nämä vastaavat normaalinäytteet on johdettava samasta näytetyypistä, kirjastovalmisteesta ja sekvensoinnin työnkulusta, joita käytetään tapausnäytettä varten. Algoritmi vähentää järjestelmätason vinoumat, jotka eivät ole näytekohtaisia.

Voit käyttää panel of normals -tiedostoa sekä somaattisille että ituradan varianteille.

Jos käytetään DRAGEN Enrichment -toissijaista analyysia, voit suodattaa sekvensointikohinaa tai systemaattista kohinaa kohinan lähtötasotiedoston avulla. Voit ladata vakiomallisia mukautettuja kohinatiedostoja Illumina-tukisivustolta tai luoda kohinan mukautetun lähtötasotiedoston.

Luo panel of normals- tai kohinan lähtötasotiedosto jollakin seuraavista vaihtoehdoista. On suositeltavaa käyttää noin 50 näytettä.

• Käytä DRAGEN-palvelinta. Katso ohjeet Illumina DRAGEN Bio-IT Platform -tukisivuston sivulta.
• Käytä Illumina DRAGEN Bio-IT Platform -ohjelmiston DRAGEN Baseline Builder -sovellusta, joka hyväksyy FASTQ:n, BAM:n tai CRAM:n. Baseline Builder App -sovellus luo CNV Baseline -tiedoston (*.combined.counts.txt.gz -tiedosto).
1. Varmista, että käynnissä ei ole sekvensointiajoja tai instrumentin toissijaisia analyysejä.
2. Avaa globaali navigointivalikko valitsemalla laitteen kuvake.
3. Valitse Settings (Asetukset) ja sitten Resources (Resurssit).
4. Valitse Reference Files (Referenssitiedostot) -välilehdessä Import reference file (Tuo referenssitiedosto).
5. Siirry referenssitiedostoon ja valitse Open (Avaa).
6. [Valinnainen] Anna referenssitiedoston kuvaus.
7. Valitse avattavasta luettelosta tiedostomuoto.

Jos tiedostotyyppiä ei ole luettelossa, valitse Other (Muu) ja kirjoita tiedostotyyppi näkyviin tulevaan kenttään.

8. Valitse referenssitiedostoon liittyvät referenssigenomit.
9. Valitse Save (Tallenna).