CNVコーリング用のパネルオブノーマルズファイルのインポート

DRAGEN EnrichmentパイプラインでCNVコーリングを有効にしている場合は、パネルオブノーマルズファイルが必要です。CNVコーラーはリファレンスベースのノーマライゼーションアルゴリズムであり、外部から提供された追加の正常サンプルと照合することで、CNVイベントをコールするためのベースラインレベルを決定します。照合対象となるこれらの正常サンプルは、当該ケースサンプルに使用するのと同じライブラリー調製キットおよびシーケンスワークフローで取得される必要があります。サンプル特異的でないシステムレベルのバイアスは、アルゴリズムによって除去されます。

パネルオブノーマルズファイルは、独自に構築するか、イルミナから提供されたものを使用します（現時点で提供されているのはTruSight Hereditary Cancer Panelのみです）。

DRAGEN Baseline Builder BaseSpaceアプリを使用します。このアプリは、FASTQ、BAM、またはCRAMを入力としてCNV形式のベースラインファイル（*.combined.counts.txt.gzファイル）を生成します。

ベースラインの構築には～50サンプルを使用することを推奨します。

1. イルミナサポートサイトから提供されているパネルオブノーマルズファイルをダウンロードするか、DRAGEN Baseline Builderアプリからカスタムのパネルオブノーマルズファイルをダウンロードします。
2. コントロールソフトウェアのメニューから［Minimize Application］を選択します。
3. ilmnadminでログインします。
4. ［Applications］を選択し、［Favorites］を選択します。
5. ［+Other Locations］を選択し、［Computer］を選択します。
6. usrをダブルクリックしてから、localをダブルクリックします。
7. illuminaをダブルクリックしてから、aux_filesをダブルクリックします。
8. パネルオブノーマルズファイル（*.combined.counts.txt.gzファイル）をaux_filesにドラッグします。
1. イルミナサポートサイトから提供されているパネルオブノーマルズファイルをダウンロードするか、DRAGEN Baseline Builderアプリからカスタムのパネルオブノーマルズファイルをダウンロードします。
2. コントロールソフトウェアのメニューから［Minimize Application］を選択します。
3. ilmnadminでログインします。
4. ［Applications］を選択します。
5. ［Favorites］の下の［Terminal］を選択します。
6. 次のコマンドを入力します。

cp [/path/to/baselinefile] /usr/local/illumina/aux_file