导入正常样本库进行 CNV 检出

如果要在 DRAGEN 富集管道中启用 CNV 调用，则需要一组正常样本库。CNV 调用器是一个基于参考的标准化算法，其使用额外的、外部提供的匹配正常样本来确定从中调用 CNV 事件的基线水平。这些匹配的正常样本来自用于样例的相同样本类型、文库制备、测序工作流程。该算法减去非样本特异性的系统级偏差。

构建一个样本库，或使用 Illumina 提供的样本库（目前仅适用于 TruSight Hereditary Cancer Panel（TruSight 遗传性癌症样本库））。

使用 DRAGEN Baseline Builder BaseSpace 应用程序，该应用程序接受 FASTQ、BAM 或 CRAM 并生成 CNV 基线文件（*.combined.counts.txt.gz 文件）。

建议使用约 50 个样本构建基线。

1. 从 Illumina 支持网站下载提供的正常样本库，或从 DRAGEN 基线生成器应用程序下载自定义的正常样本库。
2. 从控制软件菜单中选择 Minimize Application（最小化应用程序）。
3. 登录到 ilmnadmin 帐户。
4. 选择 Applications（应用程序），然后选择 Favorites（收藏夹）。
5. 选择 +Other Locations（+其他位置），然后选择 Computer（计算机）。
6. 双击 usr，然后双击 local（本地）。
7. 双击 illumina，然后双击 aux_files。
8. 将正常样本库文件（*.combined.counts.txt.gz 文件）拖至 aux_files。
1. 从 Illumina 支持网站下载提供的正常样本库，或从 DRAGEN 基线生成器应用程序下载自定义的正常样本库。
2. 从控制软件菜单中选择 Minimize Application（最小化应用程序）。
3. 登录到 ilmnadmin 帐户。
4. 选择 Applications（应用程序）。
5. 在“Favorites”（收藏夹）下，选择 Terminal（终端）。
6. 输入以下命令：

cp [/path/to/baselinefile] /usr/local/illumina/aux_file